PKU og arvelighet – hvem får sykdommen?

PKU er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk PKU.

Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at PKU oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med PKU. Rundt 1 av 14.500 nyfødte barn i Norge fødes med PKU. Det vil si at det fødes ca. 4-5 barn med PKU i Norge hvert år.

De som selv har PKU får vanligvis ikke selv et barn med PKU, fordi det krever at hun eller han får barn sammen med en som selv har sykdommen eller som er bærer av den samme genmutasjonen. Hvis en kvinne med PKU er gravid, er det viktig at hun har ekstra god kontroll på phe-verdiene i blodet både før og under graviditeten fordi fosteret kan skades av for høye nivåer av fenylalanin.

Skriv ut

Du kan også lese om;

Se også