Nyfødtscreening – slik oppdages og behandles PKU

PKU oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening og har blitt gjort i hele landet siden 1970. I dag fødes rundt 1 av 14.500 nyfødte i Norge med PKU. Det vil si at det hvert år diagnotiseres 4-5 barn med PKU i Norge.

Ved en positiv prøve for PKU legges barnet inn på Rikshospitalet for oppfølging og behandling. Det er viktig at diettbehandlingen starter tidlig slik at barnet ikke blir hjerneskadet. Med en tilpasset diett utvikler barnet seg helt normalt, men noen kan likevel få konsentrasjonsproblemer og lærevansker.

PKU skal behandles med livslang diett der inntaket av proteinholdig mat begrenses slik at inntaket av fenylalanin (phe) begrenses. For å dekke kroppens proteinbehov er det nødvendig med en proteinerstatning som ikke inneholder fenylalanin. Denne proteinerstatningen er tilsatt vitaminer og mineraler. I tillegg er det nødvendig med proteinfattige matvarer og spesialprodukter som lavproteinpasta og ris. Proteinerstatning fås på blå resept.

Hos pasienter der enzymet PAH (fenylalaninhydroksylase) har en viss funksjon, kan medisinen Kuvan gjøre at dette enzymet virker bedre slik at mer fenylalanin blir omdannet til tyrosin. Dette gjør at de tåler mer protein i kosten.

HPA (hyperfenylalaninemi) betegner de som har et forhøyet nivå av fenylalanin i blodet, men der det ikke er nødvendig med diettbehandling.

Det tas jevnlige blodprøver for å kontrollere fenylalaninnivået i blodet som sendes til laboratoriet ved Nyfødtscreeningen. Det er vanlig å starte med diettbehandling hvis nivået av fenylalanin i blodet er ca. 300 µmol/L. For mer informasjon om blodverdier, les veilederen fra Senter for sjeldne diagnoser her.

Den norske PKU-foreningen har nyttig informasjon på sin hjemmeside, www.pkuforeningen.no.

Hvis du vil lese mer finnes informasjon på Oslo Universitetssykehus sine sider her.

Skriv ut

Relaterte produkter

Du kan også lese om;

Se også