Hva er PKU?

PKU, eller fenylketonuri som det også kalles, er en medfødt stoffskiftesykdom.

Maten vi spiser inneholder protein som har mange viktige funksjoner i kroppen. Alle proteiner er bygget opp av aminosyrer som er bundet sammen som perler på en snor. Noen av aminosyrene er essensielle, det betyr at vi trenger dem for å leve, men kroppen klarer ikke å lage dem selv. Derfor må vi få disse aminosyrene tilført via maten. Fenylalanin (phe) er en slik livsnødvendig/essensiell aminosyre.

 

I maten vi spiser er det mer enn nok fenylalanin, så når kroppen har fått det den trenger vil overskuddet omdannes til aminosyren tyrosin av enzymet PAH (fenylalaninhydroksylase). Hos de som har PKU har dette enzymet delvis eller helt mistet sin virkning. Men med tilpasset kosthold er det mulig å holde nivået av fenylalanin (phe) i blodet nede, og barnet kan utvikle seg normalt.

Fordi phe er en essensiell aminosyre, trenger også de som har PKU litt av denne aminosyren. Det gjelder bare å ikke få for mye av den. Derfor er det viktig å ha et kosthold der maten inneholder en passe mengde phe. Regelmessige blodprøver der mengden phe i blodet blir målt, er et viktig verktøy for å ha kontroll på mengden phe i blodet. Blodprøvene sendes til Rikshospitalet der det også gjøres faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog.

Skriv ut

Du kan også lese om;

Se også